地中海贫血或其他遗传病基因检测报告,本人48岁,有脂肪性肝炎,桥本甲减,因为近脸色青白而且带有点黄,所以去医院做检查,之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查,怀疑我是地贫,这次的检查结果出来确诊地贫,报告单上的建议与解释为,考虑为中间型a-地贫,a地中海贫血SEA缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子,a地中海贫血3.7缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子,a地中海贫血4.2缺失基因检测,PCR法未检出,B地中海贫血基因检测,RDB未检出,那我这种情况会影响到我的寿命吗?我还能活到60岁吗?
地中海贫血的患者当然是可以生小孩的,但是地中海贫血怀孕的影响大会导致生下的孩子可能会遗传到地中海贫血或者成为地中海贫血的携带者。由于这种疾病的遗传性极强,考虑到孩子的健康问题,一般建议孕妇进行产前诊断。如果想要避免造成孩子的遗传,推荐患者直接考虑第三代试管婴儿,这是非常先进的辅助生殖技术,能够在胚胎移植前对胚胎的遗传基因进行检测,排除致病基因,避免遗传病的传递,达到优生优育的目的,有这方面需求的患者可以考虑一下。
成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,四分之一的孩子出生中海贫血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海贫血基因。
地中海贫血基因具有一定的遗传性,所以夫妻双方没有地中海贫血的话,4aa囊胚就不会携带地中海贫血基因,但若是夫妻双方或者是单方有地中海贫血的话,4aa囊胚就有可能会遗传到地中海贫血基因,而且这种情况下,4aa囊胚就算是有经三代试管pgt技术筛查,也会因其筛查的准确率达不到100%,且筛查的基因并非是囊胚所有的基因,也就会存在没有筛查到的情况而导致。
地中海贫血这种病是一种遗传病,通常溃会遗传到下一代,如果不加于重视严重可威胁到生命,患地中海地中海贫血患者有什么症状呢?怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝呢?一起来了解下。
正常来讲,地中海贫血患者做试管婴儿会生育出健康的宝宝,但也有少部分人群会生出携带地贫基因的宝宝,毕竟试管婴儿并不能百分之百排除地中海贫血基因,这项技术只能减少重度地中海贫血患儿的出生,因此各位患者要慎重考虑。
通常来说基因检测是比较直接的方式,主要是看α珠蛋白基因、SEA型基因、a3.7型基因、a4.2型基因以及β珠蛋白基因是否有缺失,这样就可判断是何种类型的地贫。
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