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父母身体都健康胎儿咋会有缺陷?

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发表于 2022-12-29

9月12日是“预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家,现有的8000多万残疾人中,约70%是由于出生缺陷所致。据2012年官方发布的数据显示:每出生100个孩子就有5-6个是出生缺陷儿,每年大约有90万个带着各种缺陷的宝宝来到这个世界。青岛市市立医院东院产前诊断中心主任、副主任医师于进介绍说,出生缺陷是指宝宝在妈妈肚子里时就出现的身体结构、功能或代谢异常。 “近年来,由于环境污染、高龄生育、基因突变等因素,出生有缺陷的宝宝越来越多。 ”于进介绍说。


关注1 什么原因导致了出生缺陷?


市民张女士:我和我老公身体都很健康,我们双方家人也没有遗传疾病,可是我的孩子为什么会有代谢异常的问题呢?


于进:目前还无法确定出生缺陷的具体原因,但是推测有很多因素可能导致它的发生,常见原因如自身因素,包括遗传因素、母体因素和营养因素。宝宝从爸爸、妈妈那里各继承一半的遗传物质,当父母任何一方携带有遗传疾病的基因时都可能传给下一代;而同样,遗传物质有可能发生变异,并带到下一代身上。此外,妈妈在怀孕期间感染了细菌、病毒,这些病原体是可以透过胎盘感染危害胎儿的,引起胎儿发育不良、畸形,甚至导致流产、死胎。妈妈在孕期患有糖尿病、甲亢、贫血等疾病,如果不好好加以控制都有可能造成宝宝的出生缺陷。除自身因素外,还有环境因素,包括长期生活、居住、工作的环境不好,也会对孕妇和胎儿产生不良影响,如射线、噪声、高温低温等。还有来自大气、土壤、水的各种化学污染,食品添加剂、调味品、化妆品以及吸烟(包括二手烟)、酗酒、吸毒等,也是不容忽视的问题。


关注2 所有孕妇都要做产前筛查


市民杨女士:我身体健康,生育的第一个孩子也很健康,现在怀二胎还需要产前筛查吗?


于进:所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险,不管是一胎还是二胎。目前我国开展的产前筛查,主要是排查18、21号染色体是否存在三条,即所谓的唐氏儿,以及神经管是否有畸形。超声NT检查要在孕11到14周之间,超声大排畸要在孕20-24周,羊水穿刺最佳时期一般是怀孕四个半月至五个半月之间,脐带血穿刺做产前诊断则多在孕20周以后。筛查和诊断的项目再多,只要按时产检、听从大夫的安排就不会漏掉。


关注3 不是所有缺陷都能产前诊出


市民高女士:我既作了产前筛查,又作了产前诊断,结果都没问题,就一定能保证生育一个健康宝宝吗?


于进:很遗憾地说不能。产前筛查和产前诊断只是尽可能减少出生缺陷的发生,但不能囊括所有的出生缺陷。在新生儿出生后,还有三级干预来帮忙,有些出生缺陷在出生后及时发现,通过后天的矫正是能得到改善,比如兔唇(唇裂或唇腭裂)通过做手术进行修补;先天性耳聋通过听力筛查发现后,可以植入人工耳蜗等。


观海新闻/青岛早报记者 杨健 实习生 宋若涵


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